Down-kór integrált teszt

1:5800 eredménnyel a SOTÉ-n elküldtek volna amniocentézisre. Régen híve voltam, de mostmár… hacsak lehet, minimalizálnám a rizikókat. És végül is, nem olyan rossz ez az eredmény. Elmentem genetikai ultrahangra máshova is (MÁV), ahol megnyugtattak, jóváhagyták a véleményemet. Kiszámoltuk, hogy még ha a 87%-os pontosság esetén fennmaradó 13%-os hibahatárt beleszámoljuk, ami szerint 100 down kóros közül 13-nál nem mutatja ki a teszt a magas valószínűséget, akkor is csak 0,019 %, azaz 19 tízezrelék az esélyünk a beteg babára. Az amniocentézis pedig 1%-ban - jó esetben 0,6%-ban - okoz vetélést – még ez is aránytalanul magasabb. Egyébként is annyi más betegség van, amit nem lehet kimutatni, úgysem lehet biztosra menni. Most ettől a Down-kórtól úgy odavannak, pedig nem is a legszörnyűbb betegség – persze, ha meg lehet előzni, miért ne…
Néhány tévhitet intenzív kutatómunkával eloszlattunk:
- az ICSI nem hajlamosít a Down kórra. Bizonyos genetikai betegségekre igen, tipikusan a húgyúti-nemiszervi elváltozásokra, szívbetegségekre, de specifikusan Down-kórra nem.
- az életkort bekalkulálják az integrációs teszt arányszámába. Tehát nem helyes az az érvelés, hogy „jó lett a teszt, de hát az életkora…” ha fiatalabb lennék két évvel, még jobb lett volna a teszt, szóval ez így is elég jó.
Szóval volt egy pár kellemetlen napom. Úgyhogy jó tudni az utánam jövőknek, hogy alapvetően két iskola van: az amniocentézis-párti, és az integrált-teszt párti. Aki az utóbbihoz tartozik, az csak akkor csináltatná meg az amniocentézist, ha a teszt eredménye csak néhány száz az egyhez. Aki az előbbibe, az pedig mindenképpen, ha a nő harmincvalahány éves. Annyira, hogy pl. a SOTÉ-s genetika ultrahangon Siposné az integrált teszt eredményéből kizárólag az AFP-t nézte meg, hozzátette, hogy ez sem jelent semmit, és hogy a korom miatt meg kéne csináltatni az amniocentézist... Miközben az AFP a legelavultabb, legfélrevezetőbb marker több orvos egybehangzó véleménye szerint. (A véleményét Siposné rögtön megváltoztatta, amikor látta a komplikációkat, ld. időben következő bejegyzés.)