Leiden mutáció

Nálunk általában nem végeznek trombophilia vizsgálatot, csak több ismétlődő vetélés után. Minket Czeizel Endre irányított ilyen vizsgálatra, ahol megnézték a Leiden V. faktor mellett az FII (G20210A) és az MTHFR géneket is.
Czeizel azt mondta, ezek a genetikai mutációk gátolhatják a megtapadást, holott erre semmilyen utalást nem olvastam sehol, ezzel ellentétes eredményeket azonban igen. Ennek ellenére érdemes lehet megcsináltatni a vizsgálatot, mivel ezek a genetikai hajlamok növelik az ismétlődő vetélés kockázatát valóban növelik, illetve a terhesség alatti trombózis kockázatát. A terhesség alatt a trombotizálódás rontja a méhlepény és a magzat közötti kapcsolatot, ezért méhlepényleválást, magzathalált okozhat egész a kilencedik hónapig. A második és harmadik trimeszterben előforduló vetélések jelentős részét ez okozza. (A probléma az, hogy a pl. 7 hónapos magzat nem koraszülött lesz, hanem a méhben meghal). A mélyvénás trombózis kockázatát a magas hormonszint növeli, ezért már a hormonkezelés alatt is indokolt a vérhígító használata.
A dolog akkor vált érdekessé, amikor kiderült, hogy egy nagyon ritka génmutációm van, ami szinte biztossá (80%-ban esélyessé) teszi, hogy életemben mélyvénás trombózist fogok kapni. Ami annak fényében, hogy tíz éven át szedtem fogamzásgátlót, mellette dohányoztam, szinte hihetetlennek tűnik. Dr. Rákóczi javaslatára el is végeztettük a vizsgálatot még egyszer, de ez csak megerősítette: homozigóta Leiden mutáció. Valószínűleg a sok sport, gyümölcs és a mások által kórosnak tartott folyadék-ivás-kényszerem tartott eddig életben. Vagy esetleg egy további gén, amit még nem térképeztek fel...
Magyarországon úgy tűnt, még nincs arra precedens, hogy ilyen mutáns akarjon lombikprogram útján teherbe esni. Hogy a terhességről való tudomásszerzéskor az ilyen személyeknek alacsony molekulasúlyú heparin injekciót kell kapni, azt minden nőgyógyász tudja. De hogy lombik esetén célszerű-e ezt korábban elkezdeni, ezzel kapcsolatban hetekig teljes bizonytalanságban voltam, egy orvos sem tudta rá a választ (vagy ha tudta, nem mondta meg – dr. Nemes László sok mindennek volt nevezhető, csak segítőkésznek nem – de még ő tudja a legtöbbet a témáról).
Külföldi honlapokról és több magyar lombikklinikáról történő tájékozódás során derült ki, hogy bizony már a stimuláció megkezdésekor érdemes elkezdeni a vérhígítást. Ekkor tovább aggódtam azon, hogy a tanulmányok szerint a Leiden javítja a megtapadás esélyeit, tehát akkor a vérhígító ezt nyilván rontja, ráadásul egy másik hematológus ezt is mondta. A szakirodalom azon arról is szolgál adatokkal, hogy akár javíthatja is: növeli a belső szervek vérellátottságát, ezáltal jó hatással lehet a petesejt-termelésre, és a megtapadásra is.
Annyira, hogy van, ahol idősebb nőknél, vagy többszöri sikertelen próbálkozás esetén rutinszerűen adják. Az aszpirint is vizsgálták, mint amely vérhígító hatásánál fogva javíthatna a fogantatás esélyein, de ennek az ellenkezője bizonyosodott be, valószínűleg az aszpirin egyéb mellékhatásai miatt.
Az alacsony molekulasúlyú heparin (pl. Clexane) nem kerül át a méhlepénybe, ezért terhesség alatt is biztonságos. Hasfalba kell adni, hamar megtanulható. Az adása mellett Xa vizsgálattal kell mérni, hogy megfelelően hat-e. Trombocita számot állítólag szükségtelen mérni, ha az adott szer alacsony molekulasúlyú.
A vérhígító állítólag a hiperstimuláció elkerülésében is segít. Talán ez is szerepet játszott a korábbi túlstimulálásomban. Egy okkal több, hogy mindenki megvizsgáltassa, még az első kezelés előtt!